Скрининговое исследование новорождённых

Скрининг новорожденных: генетическая диагностика 5 патологий

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ).

В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет.

Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Как проводится скрининг новорожденных?

  • У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
  • Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
  • Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
  • Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
  • Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
  • Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

  • Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
  • Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
  • Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
  • Галактоземия. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
  • Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней.

В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

  1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
  2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
  3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
  4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
  5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями.

У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом.

Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

Источник: http://kids365.ru/diagnostics/skrining-novorozhdennyh/

Скрининг новорожденных

Содержание статьи:

Давайте подробно рассмотрим, что входит в понятие скрининг новорожденных, зачем его проводят и как положительно сказывается на здоровье детей ранняя диагностика часто встречающихся патологий и заболеваний в данной популяции.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных – это массовое обследование детей в стенах роддома и детской поликлинике.

Обследование преследует цель выявления у новорожденных часто встречающихся серьезных заболеваний наследственного или врожденного характера, препятствующих нормальному развитию и несущих риск для жизни.

Своевременное их выявление и адекватное лечение позволяет остановить тяжелые последствия заболеваний и предотвратить инвалидизацию.

Срок проведения скрининга у новорожденных

Подобный комплекс процедур является обязательным и должен быть осуществлен в первый месяц жизни ребенка. Скринингу новорожденных уделяется особая роль, так как это первая диагностика здоровья малыша. Подобное обследование новорожденного ребенка проводится массово не только в России, но и в европейских странах и США.

Во время скрининга прибегают к следующим обследованиям:

– проверка слуха (аудиологический или аудиоскрининг новорожденных); – оценка состояния важных органов и систем (ультразвуковой скрининг); – врачебный осмотр (невролог, ортопед, окулист, хирург); – выявление генетических заболеваний (неонатальный скрининг).

Аудиоскрининг

Процедура, смысл которой заключается в выявлении у малыша нарушений слуха и подборе способа коррекции дефекта.

Целесообразность проведения операции по кохлеарной имплантации или использование слухового аппарата, подобранного согласно полученным показателям, позволят не допустить отклонений в развитии речевых функций. Аудиоскрининг назначается всем новорожденным по истечении 3-4 дней после появления на свет.

Согласно статистке, сенсоневральной тугоухостью страдает один ребенок из 650 родившихся и обследованных. Подробнее читайте в статье “Аудиоскрининг новорожденных” на нашем сайте.

Узи скрининг

Период проведения данного исследования приходится на первый месяц жизни ребенка, также возможен более ранний осмотр при помощи этой методики по показаниям. В процессе УЗИ осуществляется нейросонография и оценка состояния тазобедренных суставов.

В первом случае ультразвуковому исследованию подвергается головной мозг, что помогает определить наличие врожденных патологий, возникших в разные периоды беременности или после рождения. Наиболее часто диагностируется перинатальная патология ЦНС, она характерна для детей первого года жизни.

Результаты нейросонографии позволяют выработать методику лечения и реабилитации, что поможет малышу нормально развиваться в дальнейшем. УЗИ области таза нацелено на выявление полученных при рождении и вынашивании вывиха бедра и дисплазии (неправильном формировании) тазобедренных суставов.

Лечение заболеваний опорно-двигательного аппарата в первые месяцы жизни дает возможность в будущем избежать хирургических вмешательств и осложнений. Отсутствие терапии до 1 года приводит к хромоте, тяжести при ходьбе и инвалидности, устраняется дефект при таком развитии событий только оперативным путем.

В Российской Федерации выявляется 2-3% случаев дисплазии тазобедренных суставов у новорожденных, тогда как врожденный вывих бедра наблюдается у одного малыша на 250-350 детей.

Осмотр узкими специалистами

Врачебные осмотры точно так же являются обязательными для всех новорожденных. Осмотр ребенка педиатром или неонатологом проводится с определенной периодичностью.

Сначала они оценивают состояние малыша после появления на свет и в родильном доме, затем в прикрепленной поликлинике. Другие профильные врачи производят осмотр в течение первого месяца жизни на территории детской поликлиники.

Если есть подозрения на какие-либо отклонения, то диагностика узкими специалистами проводится раньше.

Все врачи обязаны проверить возможность наличия у ребенка наиболее часто встречающихся заболеваний, характерных для новорожденных. Так, окулист осматривает на предмет появления врожденных заболеваний глаз, хирург определяет, есть ли грыжи, доброкачественные опухоли, ортопед исключает вероятность вывиха бедра, косолапости, кривошеее, невролог диагностирует заболевания нервной системы.

Неонатальный скрининг

Процедура, направленная на выявление наследственных патологий, которые наиболее часто встречаются у детей. Проводится в отношении каждого родившегося ребенка.

Суть исследования заключается в том, чтобы диагностировать заболевания на ранних стадиях, когда они еще не проявляют явных симптомов, но остаются опасны для здоровья и жизни малыша.

Читайте также:  О чем говорит м-эхо матки

Чем раньше специалист приступит к лечению такого рода нарушений, тем проще оказывается его корректировать, дать возможность ребенку расти и развиваться нормально и не отставать от сверстников.

В 2006 году вышел приказ Минздравсоцразвития №185 (от 22 марта), согласно которому все новорожденные дети должны быть обследованы на наличие пяти заболеваний, передающихся по наследству: – галактоземия; – фенилкетонурия; – андрогенитальный синдром; – муковисцидоз; – врожденный гипотиреоз.

Галактоземия у новорожденного

Частота возникновения этой генетической патологии – 1 случай на 50-60 тысяч новорожденных. Заболевание связано с нарушением углеводного обмена во время преобразования (расщепления) галактозы в глюкозу. Постепенно происходит накопление излишков галактозы в крови и тканях организма, что грозит токсическим отравлением.

Проявляется галактоземия у новорожденных желтухой, рвотой, увеличением размеров печени, вялостью мышц, судорогами. С возрастом симптомы заболевания усиливаются и проявляются ярче.

Осложнением патологии является задержка психического развития, нарушения работы нервной системы, недостаток веса, катаракта и ухудшение зрения вплоть до полной его потери, поражение печени, селезенки, плохой иммунитет. Отсутствие лечения приводит к смерти – частота составляет 75% в первый год жизни.

Главным фактором при лечении галактоземии становится подбор диеты с исключением продуктов, в которых содержится галактоза, постоянное соблюдение режима питания. Однако надо понимать, что такая мера не является лечением в полной мере, а лишь позволяет облегчить состояние больного и увеличить продолжительность жизни.

Фенилкетонурия у новорожденного

На 6500 родившихся малышей приходится один случай, когда диагностируется это генетическое заболевание. При наличии данной патологии происходит нарушение метаболизма аминокислот, при котором наблюдается дефицит печеночного фермента, отвечающего за расщепление фенилаланина. Большая концентрация этого вещества приводит к интоксикации.

Заболевание не опасно для жизни ребенка, но может привести к отставанию в умственном развитии, судорогам. Как и при галактоземии подбирается специальная диета с исключением токсичного компонента – фенилаланина, который содержится во многих видах белковой пищи.

Режим питания позволяет организму ребенка нормально функционировать, а в дальнейшем ничем не отличатся по развитию от сверстников.

Адреногенитальный синдром у новорожденного

Наиболее распространенной является дефицит ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов надпочечников – 21-гидроксилазы, реже 11-гидроксилазы и 3-бета-ол-дегидрогеназы и других. В результате синтезируется недостаточное количество кортизола и альдостерона. Эти вещества относятся к стероидным гормонам коры надпочечников.

Кортизол отвечает за защиту организма от проникновения различного рода инфекций и стресса. Альдостерон отвечает за нормальный уровень кровяного давления и работу почек. Недостаток этих гормонов приводит к повышенной секреции адренокортикотропного гормона, способствующего гиперплазии коры надпочечников и развитию данного заболевания.

Заболевание характеризуется нарушением работы коры надпочечников, самая частая причина развития адреногенитального синдрома – дефицит фермента, участвующего в синтезе гормонов надпочечников: кортизола и альдостерона.

Эти стероидные гормоны коры надпочечников вырабатываются в меньшем количестве, зато увеличивается выработка адренокортикотропного гормона, который вызывает гиперплазию коры надпочечников и приводит к развитию адреногенитального синдрома. Заболевание встречается в трех формах.

Вирильная форма проявляется с частотой – 1 случай на 15 тысяч новорожденных, нарушения проявляются еще внутриутробно. При рождении у девочек увеличен клитор и большие половые губы слиты, что затрудняет определение половой принадлежности, у мальчиков выражен большой половой член.

Без коррекции нарушения дети претерпевают раннее половое созревание в возрасте 2 – 4 лет, имеют низкий рост. Сольтеряющая форма – 1 больной ребенок на 1200 здоровых. У детей наблюдается обильная рвота, диарея, низкое артериальное давление.

Если нарушение сопровождается существенной потерей солей, то недостаток альдостерона (основной гормон, вырабатываемый корой надпочечников) может привести к летальному исходу на фоне падения артериального давления и обезвоживания организма. Отсутствие врачебной помощи грозит смертью в первый год жизни. Гипертоническая форма встречается очень редко, проявляется андрогенизацией и артериальной гипертензией. Без лечения может привести к кровоизлиянию в мозг, нарушениям в работе сердца, почечной недостаточности, потерей зрения. Лечение – пожизненный прием гормонов.

Муковисцидоз у новорожденных

В России наблюдается у каждого 5000-ого ребенка, в европейских странах выявляется в два раза чаще – 1 больной ребенок на 2000-2500 здоровых.

Заболевание сопровождается мутацией генов, что приводит к нарушению обмена веществ, в частности хлора, что приводит к сгущению секрета всех желез, затруднению их выделению из организма.

В итоге поражаются органы дыхания, поджелудочная железа, кишечник, желчный пузырь, вместе или по отдельности. Дети страдают бронхолегочными заболеваниями, нарушением пищеварения, плохо набирают вес до года, и их часто беспокоят боли в животе.

Методика лечения подбирается согласно существующим симптомам. Как только заболевание будет диагностировано, производится подбор ферментов, которые принимаются пожизненно с учетом увеличения возраста.

Также больным показана диета. Продолжительность жизни мала, постоянно требуется приобретение дорогих медикаментов.

В России больные муковисцидозом доживают в среднем до 28 лет, в Европе – до 40, в США и Канаде – 48 лет.

Врожденный гипотиреоз у новорожденного

Патологии различного характера, вызванные недостаточной выработкой гормонов щитовидной железы. На 4000 новорожденных приходится один случай, когда диагностируется данное заболевание.

На фоне дефицита гормонов замедляются все обменные процессы в организме. Растущий ребенок отстает от своих сверстников по физическим и нервно-психологическим параметрам, все это ведет к умственной отсталости.

Лечение заключается в приеме гормонов в виде таблеток.

Когда и как проводится неонатальный скрининг

Забор крови для анализа производится на 4 день, если ребенок родился доношенным, при преждевременных родах на 7-ые сутки жизни. Обычно неонатальный скрининг осуществляется в роддоме.

В ходе процедуры кровь берется из пятки, после чего наносится на специальный бланк, где расположены кружочки. Жидкость высушивается на воздухе, указываются ФИО, данные о рождении и здоровье ребенка.

Далее бланк помещают в конверт и отправляют на экспертизу в региональный медико-генетический центр. При выписке ставится соответствующая отметка о том, что обследование этого типа пройдено.

В ходе исследования взятых материалов проверяют предрасположенность ребенка на 5 генетических заболеваний. Если результат положительный, то информация передается участковому педиатру, после чего предстоит прохождение осмотра у врача-генетика для дополнительного обследования.

В тех случаях, когда не удается провести консультацию, снова берется кровь, чтобы изучить ее на предмет наличия одного заболевания, тестовый бланк опять отправляют в региональный медико-генетический центр. Если результат положительный, то без обязательного посещения врача-генетика не обойтись.

При переводе ребенка из роддома в стационар (больные или недоношенные малыши) забор материалов для неонатального скрининга осуществляется в стационаре, отметка делается при выписке из него. Если информация о проведении отсутствует, значит, обследование новорожденный не проходил по каким-либо причинам.

Такое бывает при выписке из роддома ранее 4 суток или неимении в наличии тестовых бланков. Участковый педиатр должен рассказать родителям, как и где возможно провести неонатальный скрининг. Стоит отметить, что процедура часто позволяет выявить наличие заболевания, но не дает 100% гарантии его отсутствия.

При подозрении врачом отклонений, но при отрицательных результатах обследования нет смысла противиться повторному проведению скрининга. Ребенку процедура не навредит, но позволит удостовериться, что заболевания действительно нет.

*** Проведению скрининга новорожденных следует уделить особое внимание, потому что своевременное обнаружение патологии в первые месяцы жизни малыша могут помочь вовремя составить план лечения или коррекции состояния, что в свою очередь поможет малышу нормально расти и развиваться и избежать инвалидизации. Поэтому требуется обязательно пройти все скрининговые обследования, которые предписывают врачи роддома и детской поликлиники.

Еще материалы – плач без причины https://www.baby.ru/wiki/obsaa-psihologia/plac-bez-priciny-u-vzroslyh/

Последние материалы раздела:

Как вылечить кашель у ребенка быстро и эффективно В силу анатомических особенностей строения дыхательной системы кашель у маленьких детей протекает в более выраженной форме, чем у взрослых пациентов.Сироп Линкас от кашля для детей Зачастую маленькие дети болеют простудными заболеваниями и проблема их лечения состоит в грамотном подборе лекарственных средств и дозировке. Одним из эффективных препаратов от кашля…Гербион для детей Детское население часто болеет простудными заболеваниями, которые протекают на фоне температуры и кашля, поэтому для эффективного лечения основной симптоматики им требуются безопасные…

Источник: http://birth-info.ru/87/Skrining-novorozhdennykh/

Скрининг новорожденных: виды и сроки проведения

В некоторых странах, в том числе в России, делают скрининг новорожденных. Это важное диагностическое мероприятие проводится в первые дни жизни, чаще всего еще в роддоме, и позволяет вовремя выявить различные заболевания у малышей.

«Скрининг» в переводе с английского языка означает «сортировка», но в медицинской практике это слово употребляется в значении «обследование». Скринингом, например, называют УЗИ во втором триместре беременности, во время которого врач замеряет большое количество параметров развития плода.

Осматривая ребенка в течение первых суток после появления на свет, врач оценивает состояние кожных покровов: ровные и чистые ли, какого они цвета, нет ли синюшности; затем позу ребенка, которая свидетельствует о мышечном тонусе. В норме малыш сам принимает позу лягушки.

Далее врач осматривает и осторожно ощупывает головку, есть ли небольшие припухлости, синяки (часто они появляются во время родов). Уделяется внимание состоянию родничков – их у малыша два. Обязательно замеряется окружность головы и сравнивается с длиной тела и весом, эти показатели всегда соотносятся между собой.

Следующий этап – осмотр носовых проходов. Врач должен убедиться, что они чистые и ничто не мешает дыханию, и достаточно широкие, чтобы пропускать необходимое количество воздуха. Ротовая полость также становится объектом внимания, в том числе оценивается степень формирования неба, наличие или отсутствие укороченной уздечки.

Врач проверит шею ребенка, прощупает ее на наличие выпуклостей, уплотнений, осмотрит ключицы, перелом которых – довольно частое явление во время родов из-за физиологических особенностей рождения малыша.

Обязательно прослушивается сердце ребенка, его ритм, нет ли шумов. При помощи стетоскопа врач послушает и легкие на предмет хрипов, которые могут свидетельствовать о наличии в них жидкости.

Прощупывая живот, врач определит расположение внутренних органов, их размеры, форму, и перейдёт к половым органам. Сначала врач делает визуальный осмотр, оценивая их развитость.

При первом осмотре врач проверяет также, нет ли у ребенка вывиха головки бедра, строение рук и ног, в том числе ступней, их симметрию и правильное положение.

Для малыша все эти осмотры и манипуляции безвредны, но позволяют врачам еще в первые дни, а иногда и часы жизни убедиться в том, что ребенок родился здоровым и его жизни ничего не угрожает.

Даже если скрининг выявил какие-либо отклонения от нормы, то будет назначено более тщательное и глубокое обследование.

В случае подтверждения диагноза врачи сразу же приступят к лечению, не давая болезни развиться.

Различают несколько видов скрининга новорожденных в зависимости от того, на что именно обращает внимание врач в перинатальном центре при проведении осмотра: аудиологический, кардиологический, офтальмологический, а также генетический.

Аудиологический тест направлен на проверку слуха малыша. Для его проведения используется специальный прибор – аудиометр.

Принцип его работы основан на том, что уже на следующий день после рождения особые клетки в слуховом аппарате ребенка способны не только улавливать, но и отвечать на звуковой сигнал.

Аудиометр сначала посылает такой сигнал в слуховой канал каждого уха малыша, а затем «слышит» ответ.

Для проведения нейроаудиоскрина достаточно просто поднести прибор, внешне напоминающий мобильный телефон, к уху ребенка и одновременно вставить в него тонкий зонд. В целях профилактики инфекций, к которым новорожденные очень уязвимы, на зонд надевается насадка. Сам зонд вводят не глубоко, только в самое начало слухового канала.

Читайте также:  Узи щитовидной железы ребенку

Результат аудиоскрининга ждать не придется, результаты сканирования сразу появляются на экране прибора, и врач или медсестра, проводящие тест, записывают его показания: «+» или «-». Первое означает, что со слухом у малыша все хорошо, второе – что ребенок этим ухом не слышит.

Впрочем, это вовсе не означает глухоту. При отрицательном результате теста его повторяют в возрасте 1 месяц. Чаще всего к этому времени результат сменяется на положительный. Иногда помехи создают первородная смазка или слизь, скопившаяся в слуховом проходе.

Проведение ауодискрининга в России стало обязательным с 2008 года. Накопленная за этот период статистика показывает, что на этом этапе проблемы со слухом выявляются только у одного из 650 новорожденных.

Кроме наличия или отсутствия слуха, прибор также показывает, одинаково ли слышит малыш. Если на экране появилась надпись «AD = AS», это означает, что сигнал в правом и левом ухе ребенка одинаков.

Проверяя слух ребенка, врач осматривает также слуховые проходы, правильность их формирования. А форма ушной раковины на слух не влияет. У новорожденных уши могут быть плотно прижаты к черепу, но через несколько дней расправляются, иногда оттопыриваясь довольно сильно.

Офтальмологический скрининг обычно делают во время первого осмотра ребенка в течение 24 часов после рождения. Специальный фонарик помогает врачу установить, нет ли у ребенка повреждения глаз, недоразвития, помутнения хрусталика. Иногда осмотр затрудняют отекшие веки или лопнувшие сосуды, в этом случае скрининг повторяют через несколько дней.

Офтальмологическому скринингу недоношенных детей уделяется еще больше внимания, поскольку у детей, родившихся раньше срока, может обнаружиться недоразвитие сетчатки – ретиноппатия. Эта патология встречается только у детей, весивших при рождении менее 1500 гр. Но не обязательно недоношенный ребенок имеет проблемы со зрением.

В любом случае, в 3–4 месяца каждому ребенку назначается повторное офтальмологическое обследование, которое проводится в детской поликлинике и включает проверку глазного дна. Малыш может быть недоволен осмотром, но он не испытывает при этом болезненных ощущений.

В некоторых клиниках используют специальное оборудование, позволяющее за 30 секунд снять все необходимые показатели состояния глаз. Затем прибор интерпретирует их, а врач, сравнив с показателями нормы, может сделать вывод о здоровье органов зрения.

Еще один вид неонатального скрининга также называют пяточным тестом, поскольку для его проведения нужна периферийная кровь, а пяточка малыша – самое подходящее место для забора крови.

По рекомендации ВОЗ кровь исследуется на самые распространенные генетические заболевания. В России неонатальный скрининг новорожденных проводится уже 15 лет. При подозрении на наличии у ребенка заболеваний, в том числе инфекционных, врач назначает биохимическое исследование крови. У новорожденных кровь на биохимию берется также из пятки.

Кроме того, если во время проведения УЗИ во втором и третьем триместрах беременности у плода были выявлены патологии развития, то ему назначают УЗИ-скрининг новорожденного.

Это исследование показывает наличие дисплазии тазобедренного сустава и врожденного подвывиха бедренной кости, которые легко корректируются своевременным лечением.

Также через открытые роднички новорожденному проводится ультразвуковое исследование головного мозга.

В России неонатальный скрининг, или пяточный тест используют для выявления 5 генетических, т. е. наследственных заболеваний.

Безусловно, болезней у новорожденных может быть значительно больше. Но из них выбраны наиболее распространенные, сложные, а также поддающиеся диагностике и лечению. Это фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, врожденный гипотиреоз.

Фенилкетонурией, сокращенно ФКУ, называется наследственный дефицит фермента, отвечающего в организме за расщепление аминокислоты фенилаланина. Эта аминокислота встречается во многих продуктах, что делает необходимым соблюдение специальной диеты.

Интоксикация приведет к появлению у ребенка таких симптомов, как отставание в умственном развитии, судорог и других признаков поражения центральной нервной системы. Это довольно редкое заболевание встречается у одного ребенка из 15 тысяч.

Муковисцидоз – также генетическое заболевание, заключающееся в неправильной работе органов, которые вырабатывают эндокринный секрет.

Это потовые железы, а также особые клетки в бронхах, кишечнике и поджелудочной железе. Отделяемое этих клеток густеет, превращаясь в подобие слизи, нарушающей работу внутренних органов.

Особенно часто проявляются симптомы в дыхательной и пищеварительной системах.

Часто на фоне нарушения функционирования органов присоединяются инфекции, вызывающие пневмонии, бронхиты и другие тяжелые болезни. Также муковисцидоз приводит к образованию кист и рубцовой ткани в поджелудочной железе. Наследственный муковисцидоз выявляется у 1 новорожденного из 2 тысяч.

Адреногенитальный синдром (АГС) – неправильная работа надпочечников. Эти железы вырабатывают гормоны кортизол и альдостерон. Если их количество не соответствует норме, возникают такие патологии, как раннее половое развитие, впоследствии – бесплодие, а также различные заболевания почек.

Врожденный гипотиреоз связан с неправильной работой щитовидной железы. Корректировать болезнь помогает гормональная терапия, причем на врожденный гипотериоз вполне можно воздействовать и даже излечить полностью, конечно, если меры приняты вовремя.

Галактоземия – это заболевание, связанное с непереносимостью галактозы и других углеводов молока, в том числе грудного.

Если не соблюдать специальную диету и уже в раннем возрасте отказаться от грудного вскармливания, то со временем возникают болезни печени, органов зрения, ребенок начинает отставать в умственном развитии. Однако применение безлактозных смесей и соответствующий режим питания позволяют избежать всех этих неприятных последствий.

Несмотря на то, что это наследственные заболевания, если во время провести обследование на наличие их у ребенка и сразу начать адекватное лечение, можно существенно снизить вероятность их развития, а также степень тяжести болезни. Родителям также важно знать о патологиях, чтобы соблюдать диету и баланс физических, эмоциональных и умственных нагрузок для обеспечения оптимальных условий развития ребенка.

Неонатальный скрининг врожденных пороков сердца проводится малышам с цианозом кожи и слизистых оболочек, признаками дыхательной и сердечной недостаточности, которые проявляются после рождения ребенка.

При осмотре в первые минуты жизни врач всегда прослушивает сердце, чтобы исключить вероятность врожденных пороков сердца – ВПС. Для этого определяют интенсивность пульсации периферийных артерий, делают пульсоксиметрию, обязательно проводят тест с вдыханием 100-процентного кислорода.

Повторный осмотр проходит на 3–4 день, чаще всего перед выпиской мамы с младенцем из перинатального центра домой. Врач снова делает пульсоксиметрию, замеряет артериальное давление на руке и ноге, подсчитывает частоту дыхания. Малышу проводят ЭКГ, чтобы исключить аритмию.

По данным статистики, 2–3% новорожденных рождаются с пороками сердца. Кардиологический скрининг новорожденных очень важен, потому что врожденные пороки сердца, в том числе критические, требующие немедленного вмешательства, возможно, хирургического, развиваются в первые дни и даже часы жизни. Так время не будет упущено.

Кардиологический скрининг не является инвазивным, не приносит малышу беспокойства или неудобств, но дает достоверную информацию о здоровье ребенка.

Неонатальный скрининг новорожденных в России проводится в обязательном порядке. Время взятия крови на исследование у доношенных детей – 2–4 сутки после рождения ребенка, а у недоношенных – на 7 день. Для получения более точного анализа рекомендуют забирать кровь на анализ в возрасте не меньше трех суток, раньше показатели могут быть смазаны.

До готовности анализа крови пройдет некоторое время, поэтому его результаты получит уже педиатр, который будет вести ребенка по месту жительства.

Таким образом, тест можно сделать как в роддоме, так и позже – в детской поликлинике. Если в роддоме пяточный тест не был сделан, в выписных документах делается соответствующая пометка.

В некоторых случаях, например, во время эпидемий гриппа и ОРВИ, тест проводится на дому, чтобы не подвергать новорожденного ребенка риску инфицирования.

УЗИ новорожденным делают в возрасте 1 месяца, а при необходимости повторяют в 3 или 5. Это особенно важно для исследования головного мозга, поскольку примерно к 6 месяцам у ребенка родничок закрывается, что делает исследование невозможным.

Неонатальный скрининг не требует специальной подготовки. Но перед его проведением ребенка 3 часа не прикладывают к груди. Это может исказить результаты.

Техника проведения его следующая: из пятки новорожденного берется небольшое количество крови и сразу наносится на специальный бланк. На нем отмечены кружками места, куда необходимо капнуть кровь ребенка.

После высыхания крови на открытом воздухе в бланк заносится фамилия, имя, отчество ребенка, данные о его дате и времени рождения, делаются отметки о состоянии здоровья по результатам осмотра врачом.

В роддоме забор крови на анализ часто делают без присутствия мамы.

Каждый бланк помещается в отдельный конверт и отправляется на проведение анализа в медико-генетический центр, который есть в каждом регионе. Анализ проводится бесплатно. Результаты будут готовы в срок от 10 дней до 3 недель.

Если хотя бы на одно заболевание получен положительный результат, эти данные передаются в детскую поликлинику врачу-педиатру. Ребенку назначается осмотр генетика, который чаще всего назначает повторный тест и дополнительные обследования, чтобы подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз.

Как правило, родители не получают на руки результаты неонатального скрининга. Чаще врач-генетик знакомит их с результатами повторного анализа. Чтобы понять, нормальное ли значение показателей в крови у ребенка, существуют значения нормы.

В анализе на врожденный гипотиреоз уровень ТТГ до 20 мкЕд/мл является вариантом нормы. Все образцы с концентрацией гормона выше 20 мкЕд/мл проверяются. Концентрация выше 50 мкЕд/мл позволяет заподозрить заболевание, и только если уровень ТТГ в крови новорожденного выше 100%, вероятность болезни оценивается как высокая.

Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию проводится следующим образом. При показателе уровня тотальной галактозы в сыворотке крови менее 7,2мг/дл – отрицательный, от 7,2 до 10 – пограничный, свыше 10 – положительный.

Скрининг на АДГ основан на выявлении специфичного и чувствительного маркера гормональной диагностики – высокого уровня 17оксипрогестерона – 17-ОНП. У доношенных детей, родившихся позже 37 недели беременности с массой тела более 2 кг, показатель в норме составляет до 30 г/моль.

При результате от 30 до 90 г/моль результат считается сомнительным, более 90 г/моль говорит о наличии заболевания у ребенка. Для недоношенных детей нормальным считается результат 60 /г/моль, до 100 г/моль – сомнительным, свыше этого показателя – положительным.

Однако у детей с глубокой недоношенностью в норме показатель еще выше, а положительным считается результат более 150 г/моль.

Муковисцидоз определяется по уровню фермента иммунореактивного трипсина. Отрицательный результат – если количество ИРТ не превышает 65–70 нг/мл. Положительным считается анализ, в котором ИРТ в 5–10 раз выше.

Как и при любом анализе, результаты неонатального теста могут быть не верными.

Не исключен и человеческий фактор, хотя протокол забора крови, и последующих действий медперсонала четко прописан, поэтому вероятность ошибки минимальна.

По статистике, чаще всего ложноположительные результаты могут быть на муковисцидоз. В редких случаях встречаются и ложноотрицательные результаты, но врач может поставить предварительный диагноз и по другим симптомам, а ребенка направить на дополнительные обследования.

Дополнительно о скрининге новорожденных смотрите в следующем видео.

Источник: https://vrach365.ru/beremennost/skrining-novorozhdennyh/

Скрининг новорожденных

Скрининг – это массовое обследование новорожденных детей, проводимое с целью выявления генетических заболеваний. Специальные лабораторные тесты позволяют определить некоторые наследственные болезни до появления их симптомов.

Невозможно недооценить значимость скрининга новорожденных. Ведь большинство генетических патологий абсолютно не проявляются при рождении и на протяжении первых месяцев жизни: малыш может выглядеть здоровым, но при этом иметь наследственный дефект. И только со временем проявляются симптомы, позволяющие диагностировать болезнь.

Раннее распознавание заболеваний и незамедлительное лечение в доклинический период болезни дает возможность предотвратить стремительное развитие недуга и избежать серьезных осложнений.

Скрининг новорожденных включает в себя неонатальное, аудиологическое и ультразвуковое обследование.

Читайте также:  Подготовка, методы и исследуемые показатели на узи плаценты

Неонатальный скрининг новорожденных

Данное обследование – довольно новое прогрессивное направление в педиатрии, позволяющее путем забора крови получить предварительный диагноз о наличии генетических дефектов. Исследования проводятся в роддоме на четвертый день жизни доношенного ребенка и на седьмой день у недоношенного. Из пяточки малыша производят забор крови и наносят ее на тест-полоску.

При наличии отклонений от нормы родители должны обратиться к эндокринологу или в медико-генетическую консультацию для более детального и тщательного обследования ребенка. Если диагноз подтвердился, то немедленно назначается курс лечения.

В том случае, когда обследование не было проведено в роддоме, оно обязательно назначается в поликлинике по месту жительства ребенка.

На сегодняшний день в рамках неонатального скрининга новорожденных диагностируется пять генетических заболеваний:

  • Врожденный гипотиреоз – внутриутробное поражение зачатка щитовидной железы. Заболевание ведет к нарушению вырабатывания тиреоидных гормонов и, как следствие, к задержке развития роста и формирования нервной системы ребенка. Девочки страдают от гипотиреоза вдвое чаще, чем мальчики. Если болезнь своевременно диагностирована, то прием гормональных препаратов может полностью остановить ее развитие;
  • Фенилкетонурия – генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента, который способен расщепить аминокислоту фенилаланин. Накопление в крови этой аминокислоты и ее метаболитов в моче приводит к сильнейшей интоксикации, повреждению головного мозга, серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Практически вся белковая пища содержит аминокислоту фенилаланин, поэтому основным лечением является соответствующая диета. Специфического питания необходимо придерживаться длительное время – порядка первых десяти лет жизни. При своевременно проведенном неонатальном скрининге новорожденного и вовремя начатом лечении дети, страдающие фенилкетонурией, не отстают от своих сверстников в умственном развитии;
  • Адреногенитальный синдром – наследственная дисфункция коры надпочечников. Заболевание обусловлено нарушением вырабатывания гормона, влияющего на обменный процесс. В крови новорожденного уже на первой неделе жизни начинают накапливаться вещества, оказывающие пагубное влияние на сердечно-сосудистую систему, работу почек и формирование половых органов. Гормональное лечение проводится на протяжении всей жизни;
  • Муковисцидоз – самое частое генетическое заболевание, характеризующееся мутацией гена, в результате чего происходит поражение желез внешней секреции. Болезнь приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Неонатальный скрининг новорожденных позволяет выявить недуг и назначить своевременное медикаментозное лечение;
  • Гелактоземия – генетически обусловленное нарушение обмена веществ, характеризующееся дефицитом фермента, который превращает галактозу в глюкозу. В связи с этим происходит тяжелое нарушение нервной системы, печени и других органов. Основное лечение – специфическая диета, исключающая молочные продукты.

Это наиболее важное исследование, которое целесообразно провести в первые три месяца жизни младенца.

УЗИ скрининг новорожденных проводится с целью:

  • Выявления врожденных вывихов бедра и дисплазии тазобедренных суставов;
  • Исследования головного мозга новорожденного;
  • Обследования внутренних органов.

Своевременно начатая коррекция врожденной дисплазии тазобедренных суставов и вывиха бедра приводит к полному восстановлению опорно-двигательного аппарата.

Мировая практика свидетельствует, что при начатом лечении в первые недели жизни к шести месяцам малыш полностью здоров.

При отсрочке на три месяца лечение продолжается на протяжении года, а при задержке на шесть месяцев операция, к сожалению, неизбежна.

Исследование головного мозга проводится через родничок в первые три месяца жизни.

УЗИ скрининг новорожденных выявляет как врожденные аномалии, так и заболевания, приобретенные во внутриутробный период или в процессе родов.

Несвоевременные диагностика и лечение патологий кровообращения и структуры головного мозга могут привести к необратимым последствиям – нарушению мозговых функций и развитию неврологических расстройств. 

УЗИ скрининг новорожденных по обследованию внутренних органов необходимо провести в первые три месяца жизни ребенка.

Не стоит откладывать диагностику в тех случаях, если в предродовой период врач наблюдал аномалии в формировании и развитии печени, почек, сердца.

Также показанием для УЗИ могут стать расстройства мочеиспускания, пищеварения, задержка роста и ряд других настораживающих симптомов.

Аудиологический скрининг новорожденных

Это проверка на тугоухость и глухоту с применением специального современного оборудования и использованием прогрессивных методик диагностики.

Если раньше аудиологический скрининг новорожденных назначался только детям, входящим в группу риска, то сейчас он является обязательным для всех младенцев. Связано это с высокой эффективностью регенерации слуха, если заболевание вовремя выявлено. Кроме того, на первом месяце жизни возможно протезирование слуховыми аппаратами.

Причины многих болезней могут крыться в патологиях на генетическом уровне. Даже ребенок здоровых родителей может появиться на свет с заболеванием, спровоцированным неудачным сочетанием генов. Поэтому не отказывайтесь от обследований – они помогут вовремя обнаружить патологию и выработать в отношении нее правильную тактику. 

Источник: https://lady7.net/skrining-novorozhdennyh.html

Что такое «скрининг новорожденных»?

Анализы у новорожденного – зачем?

Самая главная причина ваших страхов и переживаний – отсутствие полной информации о процедуре скрининга новорожденных. Постараюсь рассказать обо всех ее нюансах.

  • Забор анализов у младенцев не является каким-то новшеством в наших роддомах. Это происходило и раньше, просто чаще всего об этой процедуре не сообщали родителям (только в том случае, если результат был положительным);
  • Также хочу подчеркнуть, что скрининг проводят абсолютно всем новорожденным! Так что не следует считать, что ваш случай особенный;
  • В нашей стране скрининг делают с середины 80-х годов. Проводится он и в странах Европы, в США;
  • Нет никаких данных о том, что эта процедура представляет опасность для ребенка и его здоровья,  а вот польза от таких исследований очевидна. Главное преимущество в том, что в неонатальном периоде многие болезни еще никак себя не проявляют и даже самое тщательное наблюдение не дает возможности выявить их симптомы, поэтому диагноз можно установить только на основе биохимических анализов.

Знайте! Скрининг в переводе с английского обозначает «сортировка», т.е. в результате проведения необходимых анализов определяется, здоров новорожденный или у него есть серьезное заболевание. Это очень важно, ведь раннее выявление отклонений в работе или развитии внутренних органов позволяет вовремя начать лечение.

Такой подход дает возможность полностью избавиться от недуга или значительно улучшить качество жизни ребенка в будущем. Согласитесь, что лучше сразу узнать о проблемах со здоровьем у новорожденного, когда есть возможность ему помочь, а не потом, когда все просто разведут руками и лишь констатируют, что ребенок стал инвалидом.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме?

Первые дни жизни малыша изобилуют всяческими исследованиями, осмотрами и процедурами. Перечислю, какие анализы берут у новорожденных в роддоме. Это может быть:

  1. Анализ крови;
  2. Анализ мочи;
  3. Анализ кала.

Также делают:

За время нахождения в роддоме новорожденному ставят первые прививки. Обычно их две:

  1. БЦЖ (противотуберкулезная);
  2. от гепатита В.

Врач может сделать и персональные назначения:

  • инъекция витамина К;
  • питание с глюкозой.

Обычно, любая процедура скрининга новорожденных в роддоме сопровождается разъяснениями доктора: как и для чего она будет проводиться. Но в любом случае нужно понимать, что в медицинском учреждении никто без необходимости не станет проводить ненужные манипуляции. Каждая из них важна для укрепления здоровья вашего малыша.

Анализ крови в роддоме – зачем и как берут?

Главное диагностическое исследование проводится на основе анализа крови. Это может быть:

  1. Общий клинический анализ;
  2. Установление группы крови и резус – фактора;
  3. Поиск фенилаланина и специфического тиреотропного гормона;
  4. Определение уровня билирубина.

Чтобы сделать анализ крови новорожденного в роддоме,используют пуповинную кровь или производят забор из пятки младенца. Такой способ является наиболее простым (пальчики еще очень маленькие, вены тоненькие) и практически не доставляет беспокойства ребенку. При наличии особых показателей (например, при желтушке) делается анализ венозной крови.

Скрининг новорожденных проводится на 4 день после рождения. Если младенец родился недоношенным или есть какие-то отклонения в состоянии его здоровья, то эту процедуру переносят на 7-й день.

Для проведения пяточной пробы капельки крови наносятся на бумажный фильтровальный бланк, на котором размещено 5 ячеек. Обычно это делает медсестра в роддоме. Но если вас выписали раньше указано срока, то такой анализ можно сдать в своей поликлинике.

Исследование крови проводится в специальной скрининг-лаборатории. Этот процесс может длиться 3 – 4 недели. Родителям и участковому педиатру сообщается только о положительном результате проб. Если с новорожденным все в порядке, то никакой информации из лаборатории не поступает, а в карточке малыша делается запись, что все необходимые анализы были сданы.

О том, что происходит с малышом в этот период, узнайте из статьи: Что должен уметь ребенок в 1 месяц>>>?

Генетический скрининг в роддоме у новорожденного

Основное предназначение скрининга новорожденных – тест на наследственные заболевания. Такой анализ крови дает возможность проверить наличие пяти генетических болезней:

  • фенилкетонурии;
  • муковисцидоза;
  • галактоземии;
  • адреногенитального синдрома;
  • врождённого гипотиреоза.

Каждая из этих болезней опасна как для физического, так и психического здоровья ребенка. При получении положительного результата, родители новорожденного приглашаются на беседу к педиатру. Обязательно назначается повторный анализ, а в случае подтверждения диагноза проводится консультация с узкими специалистами и выбор соответствующего лечения.

Хочу отметить, что даже при установлении наличия заболевания не стоит паниковать. Ведь самое главное, что при ранней диагностике эти болезни поддаются лечению! Большое счастье для родителей, если благодаря генетическому скринингу новорожденных, удастся спасти своего малыша от развития тяжелой патологии.

Аудиологический скрининг

Еще одним важным дополнительным исследованием является аудиологический скрининг. Он проводится на 4-й день жизни новорожденного для определения проблем со слухом.

  1. В ходе данного обследования используется специальная аппаратура, с помощью которой в слуховой проход новорожденного направляют звуковые волны и фиксируют степень их отражения;
  2. Ребенок, в процессе таких манипуляций, не испытывает никакого дискомфорта. При их проведении нужно следить, чтобы в помещении была тишина, а малыш лежал неподвижно и не издавал никаких звуков;
  3. Важным результатом данного скрининга является диагностирование тугоухости, от которой можно успешно избавиться. В некоторых случаях возможна эффективна коррекция других проблем со слухом (частичная потеря, глухота).

Можно ли отказаться от анализов?

Если после прочтения статьи у вас останутся сомнения в необходимости скрининга, то вы можете отказаться от проведения всех или каких-либо конкретных анализов. В обязанности медперсонала входит предоставление информации о предстоящем обследовании. После этого родители могут написать заявление – отказ. Никаких неприятностей это не повлечет.

Однако, хочу отметить, что все процедуры и манипуляции, проводимые в роддоме, рекомендованы Министерством здравоохранения после тщательных исследований их воздействия на организм новорожденного и разработки методики их проведения.

Поэтому родителям, которые имеют намного меньше информации и опыта в подобных вопросах, я бы рекомендовала больше доверять врачам и меньше поддаваться общей тенденции типа «я лучше знаю, что нужно моему ребенку».

Отказавшись от генетического анализа новорожденного в роддоме, всю ответственность за его здоровье вы берете на себя. Перед принятием такого важного решения советую вам тщательно обдумать все доводы и оценить потенциальную пользу и вред, которые такой отказ может повлечь.

Читайте также:

Источник: https://uroki4mam.ru/skrining-novorozhdennyh

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector